Эмчек рагына чалдыгуу коркунучу адамдын "таштанды" ДНКсында байкалат
Эмчек рагына чалдыгуу коркунучу адамдын "таштанды" ДНКсында байкалат
Anonim

Вирджиния Биоинформатика Институтунун (VBI) изилдөөчүлөрүнүн эмгектерин камтыган жаңы изилдөөгө ылайык, эмчек рагына чалдыгуу коркунучунун жогорулашын көрсөткөн жаңы генетикалык биомаркер адамдын "таштанды" (коддолбогон) ДНКсында табылышы мүмкүн. алардын кесиптештери.

Көп тармактуу топ кайталануучу микроспутниктин узунураак ДНК ырааттуулугу дени сак ыктыярчыларга караганда эмчек рагы менен ооруган бейтаптарда көбүрөөк болушу мүмкүн экенин аныкташкан. Эстроген менен байланышкан рецептордук гамма (ERR-γ) генинин контролдоочу (промотер) аймагындагы өзгөчө кайталануучу ДНК ырааттуулугу - AAAG - бештен 21ге чейин көчүрмөлөрдү камтыйт жана команда бул кайталануунун 13дөн ашык көчүрмөсү бар пациенттерде бар экенин аныктады. рак оорусуна чалдыккандыктын деңгээли андай эместерге караганда үч эсе жогору. Алар ошондой эле бул кайталануу репродукцияланып жаткан протеинди өзгөртпөйт, бирок, балким, анын көлөмүн өзгөртөөрүн аныкташкан.

VBIдин Медициналык информатика жана системалар бөлүмүнүн изилдөөчүлөрү (https://www.vbi.vt.edu/vbi_faculty/vbi_research_group/personal_research_group_page?groupId=6), Техас университетинин Түштүк-Батыш медициналык борборунун жана Ливерпуль университетинин, Улуу Британиянын алардын жыйынтыктары Эмчек рагы изилдөө жана дарылоо журналынын алдыдагы басылышында. Учурда изилдөө онлайн режиминде жеткиликтүү. Топ болжол менен 500 пациенттин жана ыктыярдуу үлгүдөгү ERR-γ генинин белгилүү бир аймагын тизмектеген. Ген мурда эмчек рагына кабылуучулукта роль ойной турганы аныкталган, бирок анын механизми белгисиз болчу.

"Оорунун алгачкы стадияларында аныктоо үчүн күчтүү биомаркерлерди түзүү талдоо үчүн көп сандагы клиникалык үлгүлөргө жетүүнү талап кылат. Бул иштин ийгилиги колдо болгон үлгүлөрү бар клиникалар, ошондой эле ар түрдүү чөйрөлөрдө тажрыйбасы бар изилдөөчүлөр жана изилдөөчүлөр менен кызматташууга байланыштуу. акыркы технологияга "деп түшүндүрдү Гарольд "Өткөрүп жибер" Гарнер, VBI аткаруучу директору, институттун Медициналык информатика жана системалар бөлүмүн жетектейт. "Биз азыр бул биомаркерди клиникалык шарттарга которуунун үстүндө иштеп жатабыз, бул дарыгерлерге жана бейтаптарга эмчек рагына кабылуучулук, өнүгүү жана прогрессия жөнүндө маалымат берүү жолу катары. BRCA1 жана BRCA2 негизги эмчек рагы биомаркерлерине окшоп, бул башкалар үчүн өзгөчө пайдалуу болот. алардын үй-бүлөсүндө рак тарыхы бар жогорку тобокелдиктеги бейтаптар."

ДНКнын көбү коддолбойт, башкача айтканда, протеинге транскрипцияланбайт. ДНКнын бул түрүнүн эң чоң көлөмү ушул микроспутниктерден турат - геномдун ичиндеги бирден алтыга чейинки нуклеотиддердин кайталанган спецификалык ырааттуулугу. Адамдын геномунда эки миллиондон ашык микроспутник бар, бирок бул кайталануучу тизмектердин аз гана бөлүгү мурда ооруларга, айрыкча неврологиялык ооруларга жана рак ооруларына байланыштуу болгон.

"Биз коддолбогон ДНК адамдын ооруларына байланыштуу маанилүү функцияга ээ экенин барган сайын түшүнүп жатабыз" деди Майкл Скиннер, MD, Техас университетинин түштүк-батыш медициналык борборунун педиатрия хирургиясынын профессору жана долбоордун өнөктөшү. "Бул изилдөөнү башка бейтаптардын топтомунда репликациялоо керек, бирок натыйжалар бул гендин эмчек рагына каршы маанилүү экенин жана гендин экспрессиясы жөнүндө көбүрөөк деталдарды ачып берерин көрсөттү. Мындай иш акыры келип чыгышы мүмкүн. экспрессия деңгээлин нормалдуу диапазонго кайтаруу үчүн атайын бул ген менен өз ара аракеттене турган дары түзүү."

"Биз көргөн эмчек рагы менен ооругандардын 90 пайызы жогорку коркунучтуу бейтаптар деп эсептелбейт, бул алардын эмчек рагына кабылып калышына эч кандай белги болгон эмес", - деди Карилион клиникасынын эмчек багуу боюнча радиологу доктор Джеймс Муллет. Борбор. "Бул бизди кандайдыр бир жол менен ар бир адамды текшерүүгө мажбурлайт. Эгер бизде жакшыраак тест болсо - күчтүүрөөк жана сезимтал, бирок ошол эле учурда спецификалык - биз эң коркунучу бар аялдар эмчек рагы боюнча туура текшерүүдөн өтүп жаткандыгына ынанмакпыз."

"Бул изилдөөнүн практикалык клиникалык колдонулушунун бири - бул биздин скринингди жакшыртууга мүмкүндүк бере турган тестке ээ болуу", - деди Муллет. "Мисалы, УЗИ же эмчектин MRI скрининги сыяктуу кошумча тесттерден айырмаланып, кайсы бейтаптарга маммография гана керек экенин жакшыраак аныктай алсак, бейтаптардын убактысын, чыгымын азайтып, тынчсызданууну азайта алабыз. Бул иш бизге генетикалык түшүнүктү да берет. Учурда жогорку тобокелдик катары аныкталбаган бейтаптардын 90 пайызында пайда болушу мүмкүн болгон эмчек рагынын себеби.

Гарнердин айтымында, "Шектелген нерселер менен рактын генетикасы жөнүндө белгилүү болгондордун ортосунда чоң ажырым бар. Бул өзгөрүүлөрдүн ракта кандай роль ойноорун жакшыраак түшүнүү үчүн көбүрөөк иш талап кылынса да, бул жыйынтыктар азыр жаңы изилдөө катары колдонулушу мүмкүн. эмчек рагына сезгичтигин жана, биздин маалыматтар көрсөткөндөй, жоон ичеги рагына жана балким, рактын башка түрлөрүнө карата тест. Бул биздин керексиз ДНКда табыла турган нерселердин башталышы гана деп ойлойбуз.

Тема боюнча популярдуу