2023 Автор: Christopher Dowman | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-05-24 14:06
Өнүгүү бузулууларын эртерээк, физикалык көрүнүшү бар ден соолук көйгөйлөрүн аныктоо кыйыныраак. Башында "балдар кичинекей бала" деп жаңылышкан нерсе же жөн эле уялчаак кичинекей бала татаал, өмүр бою улана турган абалга айланып кетиши мүмкүн.
Аутизм же аутизм спектринин бузулушу (ASD) ден соолук маселесинин ушул категориясына кирет. Бирок, жакында ASD эрте аныктоо үчүн так, физикалык каражаттар болушу мүмкүн.
Массачусетс штатынын Лексингтон шаарында жайгашкан SynapDx аттуу чакан биотехнологиялык компания 2012-жылы аутизмди аныктоо үчүн үй ичинде иштелип чыккан кан анализин колдонуу менен бир изилдөөнү аяктаган. Аутизм диагнозу коюлган 170 бала менен аутизми жок 115 бала сокур түрдө салыштырылган изилдөө. кан анализи убакыттын үчтөн экиси туура болгон. Бул сыноо ийгиликтүү өткөндөн кийин, компания сынакка лицензия берди.
Компания жаңы эле 660 балага киришти, 20 сайттык изилдөө тестти андан ары баалоого багытталган жана мурунку сыноонун жыйынтыктарын ырастоо. Тест аутизмдин диагнозун аныктоо үчүн башка диагностикалык ыкмалардын жанында колдонулган курал болуп калат деген үмүт бар.
"Биз акыркы үч жылды биздин мамилебизди оптималдаштыруу жана РНК экспрессиясынын анализи ASD диагностикалык процессин өзгөртүүнүн ачкычы экенин көрсөтүү үчүн эксперттер менен кызматташууга жумшадык" деди Стэнли Лапидус, SynapDx компаниясынын башкы директору. "Бул изилдөө биздин тесттин клиникаларга жана ата-энелерге ASD менен ооруган балдар үчүн тиешелүү дарылоо чечимдерин кабыл алуу үчүн керектүү жоопторду берүү мүмкүнчүлүгүн баалоодогу кийинки маанилүү кадам болуп саналат."
Сыноо перифериялык кандын клеткаларында табылган 55 гендин экспрессиясын талдоо менен иштейт. 2006-жылы мурунку изилдөөлөр аутизм менен ооруган балдарда башкаруу органдарына салыштырмалуу белгилүү бир ген РНКсынын деңгээли төмөн экенин көрсөткөн. Гендерди ачкан алгачкы изилдөө үчүн изилдөөчүлөр эгиздердин бирине аутизм диагнозу коюлган, ал эми экинчиси оорулуу эмес, жабыр тарткан бир туугандар менен жабыркабаган бир туугандар, үй-бүлө мүчөлөрү менен диагноз коюлган адамдардын ортосундагы эгиздердин учурларын карап чыгышкан. Алар аутист балдардын клеткалары текшерилиши мүмкүн болгон гендердин белгилүү бир топтому үчүн РНКнын төмөнкү деңгээлин көрсөтүшкөн.
Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу борборлорунун (CDC) маалыматы боюнча, аутизм, адатта, болжол менен төрт жарым жаштагы балдарда диагноз коюлат, бирок симптомдор 18 айга чейин эле пайда болушу мүмкүн. Билим берүү программаларын колдонуу менен эрте кийлигишүү ASD диагнозу коюлган балдардын натыйжасына жана активдүүлүгүнө олуттуу таасирин тийгизип, жашоонун сапатын жана социалдык интеграцияны жакшыртат. Ошондуктан эрте скрининг ыкмасы балдарга эрте диагноз коюуда жана ооруну жакшыраак түшүнүүдө баа жеткис мааниге ээ болмок.
"Аутизмди дарылоо бузулуу мүмкүн болушунча эртерээк аныкталганда эң натыйжалуу болот, бирок үй-бүлөлөр жана дарыгерлер үчүн толук баалоого алып келүүчү ASDдин алгачкы белгилерин айырмалоо кыйынга турат" деди Жереми Веенстра-ВандерВил, MD, Вандербилт университети.
Клиникалык изилдөөлөргө жазылуу тууралуу маалыматты бул жерден тапса болот.
Канды текшерүү процесси тууралуу компаниянын видеосун көрүү үчүн бул жерди басыңыз.